슈바흐만 다이아몬드 증후군: 증상, 진단 및 치료에 대해 알아보자

슈바흐만 다이아몬드 증후군(Schwachman-Diamond Syndrome, SDS)은 매우 희귀한 유전 질환으로 다양한 신체 기능에 영향을 미치며 심각한 건강 문제를 초래합니다. SDS의 주요 특징은 골수 기능 부전, 췌장 기능 저하, 그리고 골격 이상으로 나타납니다. 이 질환은 유전적으로 체세포성 열성 유전 방식을 통해 부모로부터 자녀에게 전해지며, SBDS 유전자의 돌연변이가 주요 원인으로 작용합니다. SBDS 유전자는 췌장 효소 분비 및 면역 체계 유지에 중요한 역할을 하며, 돌연변이가 발생하면 여러 신체 기능이 정상적으로 작동하지 못하게 됩니다. SDS는 특히 유아기나 어린 시절에 주로 발견되며, 면역력 저하, 성장 장애, 소화 문제 등의 증상을 동반하므로 조기에 진단하고 치료하는 것이 매우 ..
카테고리 없음 2024. 9. 14. 16:42
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